Гемофилия
Тяжесть и симптомы
Тяжесть гемофилии (лёгкая, средняя и тяжёлая) зависит от количества фактора свертывания (чем его меньше, тем тяжелее). К её основным проявлениям относятся:
Самые частые и опасные симптомы гемофилии — это кровоизлияния в мышцы и суставы.
Частота и наследование
Вероятность наследования
Диагностика
Врач может предположить наличие заболевания в следующих случаях:
При отсутствии больных в предыдущих поколениях диагноз также ставится по анализам крови.
Лабораторная диагностика
Если в семье уже известны случаи гемофилии, диагностировать заболевание у ребенка можно еще до его рождения (пренатально) или сразу после появления на свет.
Лечение
Ещё в первой половине 20 века диагноз гемофилия означал тяжёлую инвалидность или смерть в раннем возрасте. Ещё в 1840 году врачи открыли, что переливание крови от здоровых людей больному помогало при гемофилии. Но до открытия групп крови в 1901 году это был крайне рискованный способ лечения.
В 1920-е медики научились переливать больным плазму. Это было эффективнее цельной крови, так как позволяло вводить больше факторов свертывания без риска перегрузки организма клетками крови. Однако для достижения гемостатического эффекта требовались большие объемы плазмы, что было не всегда возможно.
В 1965 году американская исследовательница Джудит Пул сделала эпохальное открытие. Она обнаружила, что, если медленно разморозить свежезамороженную плазму, образуется нерастворимый осадок — криопреципитат, который очень богат фактором VIII. Это был первый действительно эффективный и относительно концентрированный препарат для лечения гемофилии А.
В 1970-е появились лиофилизированные (высушенные) концентраты факторов VIII и IX. Их можно было растворять и вводить небольшим шприцем, хранить при комнатной температуре и брать с собой в поездки. Это кардинально улучшило качество жизни и позволило внедрить профилактическое лечение для предотвращения кровоизлияний в суставы.
Однако обратной стороной прогресса стала ужасная трагедия. Кровь для производства антигемофильных препаратов не проходила надлежащего отбора и антивирусной обработки. Поэтому в 1980-е многие пациенты с гемофилией были инфицированы вирусами гепатита B, С или ВИЧ через жизненно необходимые им лекарства.
Осознав масштабы катастрофы, производители и регулирующие органы экстренно внедрили методы очистки и обеззараживания, практически сведя риск заражения ВИЧ и гепатитами к нулю.
В 1990-е помощью методов генной инженерии были созданы рекомбинантные (без человеческой плазмы) факторы VIII и IX.
Медицина не стоит на месте. Ведутся разработки в области генной терапии, которая может стать радикальным способом лечения, заставляя организм пациента самому производить недостающий фактор. Также появляются препараты с более длительным действием и не-факторная терапия (лекарства, помогающие крови сворачиваться в обход дефектного фактора).
Гемофилия — не приговор!
В наше время при соблюдении мер осторожности и наличии антигемофильных препаратов пациенты с этим заболеванием могут вести полноценный образ жизни мало отличимый от обычных людей: учиться, работать, создавать семьи. Могут заниматься спортом, за исключением экстремальных и травмоопасных видов: футбол, хоккей, бокс, регби и другие.
Главный принцип современного лечения — заместительная терапия. Больному внутривенно вводят недостающий фактор свертывания. Большинство взрослых пациентов делает это самостоятельно в домашних условиях.
Дети и многие взрослые получают профилактическое лечение. То есть вводят фактор регулярно раз в несколько дней для предотвращения кровоизлияний и защиты суставов.
ИНФОРМАЦИЯ ДЛЯ НОВИЧКОВ
Диагноз «гемофилия» у ребенка — это всегда сильное потрясение. Сначала может показаться, что привычный мир рухнул и проблема неразрешима. Однако со временем приходит понимание: при правильно подобранном лечении жизнь способна вернуться в нормальное русло.
Огромную поддержку может оказать общение с семьями, которые уже живут с этим диагнозом. Обмен опытом и советами с теми, кто понимает ваши чувства и ежедневные заботы не понаслышке, дает силы и уверенность.
Если вы хотите наладить контакты с другими пациентами с гемофилией, обратитесь к своему гематологу, в ваше региональное отделение или напрямую в республиканскую организацию. Мы рекомендуем вам быть в курсе официальных новостей, вступив в нашу группу в viber и ВКонтакте.
Впереди — новый этап, и ближайшие годы будут насыщенными: вам предстоит многое узнать. Гемофилия останется с вами, и к этому нужно привыкнуть, научившись жить полноценно. Главное — сохранять позитивный настрой. Ведь расстраиваться всю жизнь из-за того, что нельзя изменить, — значит терять драгоценное время. Ваш ребенок такой же замечательный, как и все дети. Просто у него есть своя особенность — система свертывания крови работает иначе.
В настоящее время существуют эффективные препараты, помогающие справляться с гемофилией. Жизнь слишком коротка, так живите полноценно. Гемофилия — не приговор! С ней можно жить и радоваться жизни.
Болезнь Виллебранда
Это самое часто встречающееся нарушение свертываемости крови. В отличие от гемофилии, ей в равной степени подвержены и мужчины, и женщины. В основе заболевания лежит проблема с особым белком крови — фактором Виллебранда. Он играет ключевую роль в остановке кровотечений, помогая тромбоцитам склеиваться. При БВ этого белка либо слишком мало, либо он работает неправильно. В результате кровь сворачивается медленнее, и любое кровотечение остановить сложнее.
Многие люди даже не подозревают, что у них есть это заболевание, так как внешние признаки могут быть едва заметны или отсутствовать вовсе.
Частота и наследование
Считается, что БВ встречается у 0,5–1% населения. Однако большинство из этих случаев — легкие формы. Клинически значимые формы, требующие внимания, диагностируются у 1–2 человек из 10 000. Самая тяжелая, третья форма — большая редкость и встречается у одного из 500 000 человек. Примерно у 70% пациентов заболевание протекает в легкой форме и не доставляет серьезных хлопот.
Болезнь Виллебранда — наследственная. Она передается от родителей к детям, причем страдают как мальчики, так и девочки. Однако в редких случаях заболевание может возникнуть и в результате случайной мутации гена еще до рождения ребенка.
- Типы 1 и 2 наследуются по аутосомно-доминантному принципу. Это значит, что если один из родителей болен, то с вероятностью 50% ребенок унаследует проблемный ген.
- Тип 3 наследуется по рецессивному типу. Ребенок заболевает, только если получает «сломанный» ген от обоих родителей. При этом сами родители могут быть здоровы или иметь лишь легкие признаки болезни.
Диагностика
Болезнь Виллебранда — один из самых сложных для диагностики недугов. По данным Всемирной федерации гемофилии (ВФГ), лишь один человек из десяти, у кого есть это заболевание, знает о своем диагнозе. Остальные живут, не замечая проблемы, до тех пор, пока не столкнутся с серьезной травмой, удалением зуба или операцией. В обычной жизни симптомы могут отсутствовать, но при любых формах БВ сохраняется риск повышенной кровоточивости. Именно поэтому ВФГ считает одной из главных задач повышение осведомленности о болезни — это поможет выявлять ее на ранних стадиях.
Диагностика БВ осложняется тем, что, в отличие от гемофилии, здесь нельзя обойтись одним-единственным анализом. Требуется целый комплекс исследований
Три основных типа болезни
Когда стоит заподозрить болезнь Виллебранда?
Для постановки диагноза врачи оценивают три ключевых критерия:
Диагноз считается подтвержденным, если выполняются как минимум два из трех условий.
Лечение
Не всем пациентам требуется постоянная терапия. Решение о начале лечения принимается в следующих ситуациях:
Лечение может проводиться как для профилактики (чтобы предотвратить кровотечения), так и «по требованию» — для остановки уже начавшегося кровотечения.
